Día Mundial de las Enfermedades Raras

ASEM, FundAME y FEDER lanzan las fábulas de 'Lupo nos habla de la AME' para concienciar sobre la atrofia muscular espinal

Es una de las principales causas genéticas de mortalidad en bebés. Los pacientes adolescentes o adultos sufren un gran impacto en sus vidas por la afectación en actividades como caminar, vestirse o bañarse, y también a nivel emocional y social.

Ilustración de la portada del libro 'Lupo nos habla de la AME'.

28 Feb 2022 | Redacción | Soziable.es

FundAME (Fundación Atrofia Muscular Espinal), Federación ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares) y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) lanzan la campaña 'Lupo nos habla de la AME', en colaboración con Biogen, compañía biotecnológica pionera en neurociencia, con el objetivo de concienciar a la sociedad española sobre la atrofia muscular espinal (AME).

La campaña incluye el lanzamiento del libro homónimo, que está disponible en la web unidosporlaame.es, la plataforma de Storytel y Audible. Con un innovador formato en 8D, los audiolibros ponen voz y sonido a 12 cuentos que buscan dar a conocer de forma didáctica y cercana los estados de ánimo, los retos y las metas de quienes conviven con la AME, una enfermedad neurodegenerativa con consecuencias devastadoras para quienes la padecen y para sus familias. El protagonista de las fábulas, Lupo, es un lobo que vive en el bosque con más animales, junto a los que vive aventuras que ponen en valor la importancia de enseñar a los más pequeños aspectos como la inclusión, la resiliencia y afrontar distintos obstáculos. Este conjunto de narraciones ha sido escrito por el psicólogo italiano Jacopo Casiraghi y se completa con las ilustraciones de Samuele Gaudio

Importancia de un diagnóstico temprano

La atrofia muscular espinal afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños, hasta adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar, vestirse o bañarse.

El impacto que tiene esta enfermedad en los pacientes hace fundamental el diagnóstico precoz, ya que puede adelantar el reconocimiento de la enfermedad y por tanto cambiar su pronóstico. A pesar de ser clave, los especialistas destacan que uno de los retos actuales de la AME sigue siendo la detección temprana.

En este sentido, el Dr. Samuel Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el manejo de pacientes de AME por su amplia experiencia, investigación y publicaciones sobre la enfermedad, ha afirmado que "los niños con atrofia muscular espinal que hace una década fallecían en los dos primeros años y nunca conseguían mantenerse sentados, en la actualidad sobreviven muchos años si son diagnosticados en los primeros seis meses, y una buena parte de ellos consiguen mantenerse sentados y de pie".

También menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien. "En esta situación deben consultar con su pediatra y éste les sugerirá la consulta al neuropediatra", ha explicado el Dr. Pascual.

Impacto de la AME en el paciente y su entorno

Para las personas que viven con AME, el día a día puede suponer todo un reto. Además de los pacientes, las familias que conviven con la patología terminan convirtiéndose en cuidadores expertos, debido a los cuidados y necesidades específicas de estos. En el momento en que un paciente es diagnosticado, todo el entorno que rodea al mismo tiene que adaptarse a las necesidades que marca la AME. Y todo ello tiene un impacto que va más allá de los cuidados físicos, los aspectos psicológicos y sociales también adquieren gran importancia.

A través de iniciativas como la campaña de concienciación que gira en torno a 'Lupo nos habla de la AME' se contribuye a visibilizar y concienciar sobre la realidad que viven estos pacientes, un aspecto muy necesario. En este sentido, desde Federación ASEM ponen en valor, tal y como apunta su presidente Manuel Rego, "la importancia de esta iniciativa para sensibilizar a la población sobre temas tan necesarios como la inclusión social, los retos asociados al diagnóstico de enfermedades neuromusculares como la AME, o la importancia del diagnóstico precoz".

Por su parte, María Dumont, directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), asociación representante de pacientes con AME a nivel nacional, y colaboradora en la campaña de concienciación ha indicado que la AME "es una enfermedad que impacta en todos los aspectos de la vida del que la padece y de sus allegados; que lo ayudan, asisten, acompañan y, sobre todo, aman". En su opinión, las fábulas de 'Lupo nos habla de la AME' nacen para visibilizar las muchas realidades y emociones que surgen a partir de este duro diagnóstico, con el que conviven en España cerca de 900 familias, según estimamos en FundAME. Y, en este sentido, ha animado a conocer y empatizar con todas ellas y con todas las que se enfrentan a una enfermedad neuromuscular o una enfermedad rara. "Juntos podremos avanzar hacia un futuro mejor, a través del apoyo a su investigación" ha agregado.

Asimismo, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, recuerda que "en enfermedades raras compartimos muchos retos comunes, entre ellos el acceso a diagnóstico, ya que la mayoría de nuestro colectivo ha esperado más de 4 años para recibirlo y hasta un 20% más de una década". De forma similar, ocurre lo mismo con el tratamiento, con el que sólo cuentan el 5% de las enfermedades raras. Frente a ello, para él, iniciativas como esta "ayudan a sensibilizar y visibilizar esta realidad con el objetivo de construir un futuro mejor en el que lograr una atención en condiciones de equidad".

Por último, Sérgio Teixeira, director general de Biogen España, ha destacado el compromiso de la compañía con la visibilidad y concienciación sobre la realidad que viven los pacientes con AME y sus familias: "La atrofia muscular espinal es una enfermedad devastadora, y a pesar de los avances que hemos vivido en los últimos años, los pacientes y sus familias siguen necesitando mucha ayuda, porque la enfermedad impacta no sólo en su salud, sino también en su calidad de vida". Por eso, según ha explicado, desde Biogen "seguimos invirtiendo esfuerzos en comprender cada vez mejor esta enfermedad, con un fuerte compromiso con la investigación en enfermedades neurológicas que nos permita seguir ofreciendo esperanza, colaborando estrechamente con las asociaciones de pacientes, los profesionales sanitarios y el sistema nacional de salud".

 

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