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Entrevista a Luisa María Botella, investigadora del CSIC

“En los inicios de mi carrera a las mujeres se nos consideraba menos capacitadas para la investigación"

Luisa María Botella Cubells acaba de recibir, junto a su equipo de investigadores del CSIC, uno de los premios +50 Emprende por su proyecto consistente en un spin-off cuyo objetivo es ayudar a la asistencia integral y a mejorar las condiciones de vida de los pacientes con enfermedades raras.

Luisa María Botella, investigadora del CSIC
Luisa María Botella, investigadora del CSIC

El spin-off de la investigadora del CSIC, Luisa María Botella, se alzó con el segundo premio en la III edición de +50 Emprende, dotado con 5.000 euros. Estos galardones que nacieron de la mano de la productora audiovisual 02:59 Films y Generación Savia, que es un proyecto de la Fundación Endesa, en colaboración con la Fundación máshumano, para impulsar la empleabilidad de personas mayores de 50 años.

En esta entrevista queda claro que Botella es una profesional inquieta, siempre en busca fuentes de financiación y vías alternativas para impulsar sus proyectos de investigación, además de muy reivindicativa. De hecho, hace años tuvo cierta repercusión su participación en un concurso televisivo al que acudió para conseguir fondos para a su equipo y actividad investigadora, la cual se centra en hallar nuevos tratamientos para las enfermedades raras vasculares.

- ¿En qué consiste concretamente el proyecto spin-off con el que ha ganado el premio +50 Emprende?

Consiste en ofrecer una atención personalizada a los pacientes con enfermedades raras. Más concretamente, en dos aspectos fundamentales: en primer lugar, ayudar en el diagnóstico genético, con explicación de dicho diagnóstico de manera personalizada al paciente y a su médico más cercano. En segundo lugar, buscar al menos tratamientos paliativos y, si se puede, curativos.

- ¿Qué le llevó a emprender dicho proyecto?, ¿de dónde surgió la idea?

Lo primero, por vocación. Por experiencia, el hecho de llevar 20 años en contacto con pacientes de enfermedades raras, y, además, percibir que, aunque se ha avanzado bastante, siguen existiendo estas necesidades especiales entre la población afectada por estas enfermedades. Mis objetivos son también proporcionar un servicio a la sociedad y un puesto de trabajo para investigadores.

"Mis objetivos con este proyecto son también proporcionar un servicio a la sociedad y un puesto de trabajo para investigadores"

- Al tratarse, en definitiva, de un proyecto empresarial, ¿cómo se financia?, ¿cuál es su modelo de negocio?

Empezaremos por financiación público-privada, es decir, solicitar proyectos I+D+i y captar inversores de capital riesgo, además de cobrar por ofrecer los servicios en hospitales.

- Hace casi 10 años tuvo cierta repercusión su participación en el concurso televisivo “Atrapa un millón”, al que acudió para conseguir fondos para su investigación, ¿ha mejorado en algo la financiación de la investigación en los últimos años?

La financiación de recursos humanos no ha mejorado demasiado, ya que los investigadores que trabajan conmigo en el laboratorio desde 2012 han sido financiados por las asociaciones de pacientes de enfermedades raras, a través de contratos de I+D+i, donaciones o convenios con el CSIC. Nadie ha tenido un contrato indefinido a pesar de su experiencia en investigación y currículum.

Para ser completamente transparente, por ejemplo, mi compañera Virginia Albiñana ha tenido un contrato postdoctoral de CIBERER desde 2016 a 2022. Son cinco años lo máximo que puede durar este contrato. Al final, a pesar de lo que se haga, se acaba el contrato y a una persona con tanta formación, publicaciones e incluso participación en medicamentos huérfanos, le dan el finiquito, sin posibilidad de volver a ser contratada. ¡Es increíble! En España, en investigación parece que nos tiramos piedras a nuestro propio tejado.

"En España, en investigación parece que tiramos piedras a nuestro propio tejado"

Desperdiciamos talento, despreciamos la experiencia y condenamos a que la investigación de los grupos tenga a personal temporal. En mi caso, la única fija, al ser funcionaria, soy yo, y he estado siempre haciendo “encaje de bolillos” para mantener el equipo de investigación. Perdí con la pandemia un investigador postdoctoral. Por este motivo, me quejo de la falta de continuidad de los investigadores que tienen valía en España. No hay carrera investigadora.

Es posible que haya mejorado la financiación para fungibles, pero necesitamos recursos humanos y en eso seguimos igual. Con la nueva reforma laboral se habla de contratos indefinidos, pero parece que en Ciencia no va a ser así.

- Como mujer, ¿ha tenido que enfrentarse al “techo de cristal” u otras barreras de género tanto durante a su carrera científica?, ¿cuáles han sido principalmente esas barreras?

He tenido que enfrentarme al “techo de cristal”, sobre todo en mis comienzos. Tenía que oír eso de “¿por qué tantas horas en el laboratorio, ¿por qué no piensas primero en tener una pareja unos hijos?”. A las mujeres se nos consideraba menos capacitadas para la investigación y tuve que soportar esa mirada de superioridad de mis iguales masculinos. Es verdad también que hace tiempo de eso.

De todas maneras, incluso en mi vida personal, por ser mujer, me ha costado más tiempo el proceso de adopción (monoparental). Y ¡en cuántas ocasiones, en el trabajo o fuera del trabajo, al presentar una queja por algo, se nos considera, como exageradas, histéricas, o actuar por impulsos hormonales!

- Como investigadora del CSIC, ¿en qué está trabajando actualmente y cuáles han sido los últimos avances?

Trabajo en enfermedades raras con un componente vascular, en su diagnóstico, creación de modelos celulares y búsqueda de tratamientos. Hemos empezado a investigar una nueva enfermedad rara hereditaria, la cavernomatosis familiar, además de la HHT, o la telangiectasia hemorrágica hereditaria, con la que empecé en el año 2002, y el síndrome de von Hippel Lindau, con el que empecé a finales de 2012.

Hemos licenciado dos patentes de un medicamento para enfermedades raras a una empresa de Cambridge con el objetivo de que lleguen a los pacientes. Vamos a acompañar el plan de desarrollo hasta llegar a humanos con la empresa que ha comprado las patentes. Estamos desarrollando un modelo animal de VHL, y estamos encontrando mutaciones en regiones especiales del genoma para diagnóstico de HHT.

"Hemos licenciado dos patentes de un medicamento para enfermedades raras a una empresa de Cambridge con el objetivo de que lleguen a los pacientes"

- En 2010, usted y su equipo del CSIC fueron el primer organismo público español en registrar un medicamento en la lista europea de medicamentos huérfanos. Desde entonces, ¿han conseguido registrar más?

Sí, en este tema nos sentimos especialmente contentos y orgullosos. En 2010 fue raloxifeno para HHT, en 2014 bacedoxifeno para HHT, en 2017 propranolol para VHL y en 2018 etamsilato para HHT.

- ¿Es el desarrollo de medicamentos huérfanos la principal solución para los pacientes de enfermedades raras?, ¿qué otras formas de tratamiento existen y es necesario que avancen?

Los medicamentos huérfanos son los utilizados para las enfermedades raras y pueden ser de varios tipos. En primer lugar, están los nuevos productos químicos que necesitan pasar por controles de seguridad y eficacia primero en preclínica, en modelos animales, y luego llegar a las fases clínicas. Este tipo de fármacos no suelen ser muy corrientes porque requieren entre 10 y 15 años de desarrollo y mucha inversión que las grandes farmacéuticas no están dispuestas a realizar, ya que las enfermedades raras afectan a pocos pacientes y, por tanto, los medicamentos huérfanos no son rentables por definición.

Por otro lado, están las terapias celulares y génicas, que se están desarrollando ahora mismo para enfermedades en las que se puede realizar un reemplazamiento de la proteína que le falta al organismo mediante vectores o el gen correcto. Esto supondría la curación de la enfermedad, pero no todas las enfermedades raras tienen hoy por hoy como solución una terapia génica, y para las enfermedades candidatas, se necesita aún tiempo.

"Este tipo de fármacos no suelen ser muy corrientes porque requieren entre 10 y 15 años de desarrollo y mucha inversión que las grandes farmacéuticas no están dispuestas a realizar, ya que las enfermedades raras afectan a pocos pacientes"

No obstante, soy optimista y pienso que la terapia génica va a tener un desarrollo espectacular y va a conseguir la cura de muchas enfermedades raras. Ahora bien, tenemos un problema, el enorme coste de las terapias génicas. Ahora mismo hay dos medicamentos de terapia génica y están entre los más caros del mundo. Zolgensma, para la atrofia muscular espinal (AME) y que cuesta 1.500.000 de dólares una dosis, y Luxturna, para un tipo de retinosis pigmentaria y que cuesta 700.000 euros por dosis.

En tercer lugar, está el reposicionamiento terapéutico, o uso de productos que ya están funcionando en farmacia para enfermedades más corrientes y con los que ya se tiene experiencia de efectos secundarios. En estos casos hay que probar su eficacia para paliar los síntomas de la enfermedad rara. Este tipo de estrategia es la que está ayudando más rápidamente a los pacientes de enfermedades raras, ya que se pueden usar en un corto plazo de tiempo desde que se demuestra su eficacia en modelos celulares y animales, y son más baratos. En este sentido, la mayoría de lo que se usa en enfermedades raras son medicamentos reposicionados.

Por último, quisiera añadir que hay productos y tratamientos entre los que se cuentan las dietas específicas, vendas, cremas, materiales especiales para vestir, para la piel o para taponar sangrados. No están considerados como medicamentos y, sin embargo, son esenciales para el tratamiento de enfermedades raras dermatológicas, como la Epidermolisis bullosa (o piel de mariposa), las porfirias o la misma telangiectasia hemorrágica hereditaria, que necesita un taponamiento de contención de hemorragias nasales que sea reabsorbible para evitar el resangrado al destaponar los orificios nasales.