Fide Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se define como una persona positiva, superviviente y luchadora. Esta alicantina de 48 años, aquejada de Porfiria de Günther -una devastadora enfermedad genética que ha acabado con sus manos y sus rasgos faciales-, comenzó a desempeñar su labor como trabajadora social en el año 2002. Desde entonces, y con su página web a modo de carta de presentación, se ha encargado de visibilizar las enfermedades raras, así como de buscar apoyo y financiación para su investigación.
Existen en torno a 8.000 enfermedades raras que afectan a casi 100 millones de personas en el mundo
Comenzó a formar parte de la Junta Directiva de FEDER en 2012, y desde 2016 ostenta el cargo de vicepresidenta. Desde su puesto en la federación, y de la mano de Juan Carrión, presidente de FEDER, Fide lucha con tesón para unir esfuerzos a favor de una mayor inclusión de las personas con discapacidad y enfermedades raras.
En España, se estima que más de 3 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades.
-Fide, para ponernos en situación, ¿qué se entiende por una enfermedad rara?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida.
-Centrándonos en su patología, usted padece Porfiria Eritropoyética Congénita, más conocida como Porfiria de Günther…
Sí. Fue la primera porfiria descrita en el año 1911 y es una enfermedad que se considera extremadamente rara. El dato que tenemos es que es de las porfirias menos frecuentes, en torno a 200 o 300 casos en el mundo. Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. Se han descrito 22 mutaciones de este gen y los síntomas se presentan en los primeros meses de vida.
-¿Cuáles son los primeros signos de alarma?
Pues la orina roja, color vino tinto, que mancha el pañal del bebé y una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. En mi caso, cuando tenía cinco meses, estando de vacaciones con mi familia, comenzaron a aparecer las primeras manchas y ampollas en mi piel. Mis padres se alertaron y rápidamente fuimos al médico para hacerme pruebas. Ya entonces notaron que el médico había identificado algo anómalo que no quiso decirles.
-Pasados esos primeros meses de vida, ¿qué tipo de síntomas se desarrollan?
Lesiones intensas y dolorosas que generan cicatrices que pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y las manos. Por ello, se la conoce también como Porfiria Mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia, una coloración marrón oscuro de los dientes por el acúmulo de porfirinas. En ocasiones, existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
-Con el paso de los años, ¿su enfermedad se ha estabilizado? ¿Cómo se encuentra ahora?
Hoy por hoy, puedo decir que mi situación es algo más estable ya que no necesito transfusiones de sangre como cuando era pequeña, aunque mi vida va a contrarreloj, lo que siempre asusta. Mi rostro y manos han quedado completamente destrozados, pero mi anemia y hemorragias, de algún modo, están más controladas. Mis heridas y dolores desgraciadamente siguen apareciendo, pero de una forma más esporádica y llevadera que cuando era niña.
-Recientemente se ha aprobado en EE.UU. un ensayo clínico de un medicamento diseñado en un laboratorio en el País Vasco con 20 pacientes afectados de su enfermedad. Sin duda, una puerta a la esperanza…
Efectivamente, ya en 2018 la Agencia Europea del Medicamento acordó que sea probado en humanos. Personalmente, estoy tremendamente orgullosa y agradecida al equipo de investigación de porfiria del CICbioGUNE y Atlas Molecular, liderado por el investigador Óscar Millet.
-A pesar de lo limitante que resulta su enfermedad, usted es todo un ejemplo de superación. ¿Cómo empezó su carrera como divulgadora de las enfermedades raras y la discapacidad?
Empecé a entrar en el movimiento asociativo porque había que dar a conocer las necesidades de las enfermedades raras, tanto de la mía como aquellas con las que conviven más de 3 millones de personas en España. Siempre he tenido muy claro que debía abrir camino para los pacientes que vienen tras de mí, que su futuro y esperanzas debían ser diferentes al diagnóstico que yo me encontré. Al final, los pacientes nos vemos obligados a convertirnos en expertos de nuestra patología. La labor del movimiento asociativo y su implicación es vital para que la esperanza avance. Yo creo y sigo con ilusión todos los avances genéticos y espero que llegue el día en que la medicina y la investigación aporte cosas positivas.
-Centrándonos en FEDER... ¿Cómo surge la Federación Española de Enfermedades Raras?
Nacimos en un momento en que los más de 3 millones de personas con enfermedades raras o sin diagnóstico se sentían aislados y únicos ante patologías que eran desconocidas para toda la sociedad. Éramos invisibles. Frente a ello, siete asociaciones de pacientes que decidieron cambiar de paradigma esta realidad y constituyeron FEDER. En 2006 creamos nuestra fundación con el fin de contribuir tanto en la investigación, como en el desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas que conviven con enfermedades raras. Actualmente somos un equipo de más de 20 compañeros implicados de forma directa y voluntaria con esta causa, guiados por Juan Carrión, nuestro presidente.
-Llevan más de 15 años visibilizando las enfermedades raras. ¿Qué tipo de acciones realizan?
En concreto, hemos podido ayudar a más de 60.000 familias y a casi 1.000 profesionales sobre 2.608 enfermedades diferentes, la mitad de ellas representadas por nuestro tejido asociativo. También hemos apoyado 24 proyectos de investigación sobre diagnóstico y tratamiento, pero también organizamos acciones de divulgación y sensibilización e impulsamos sinergias y alianzas, promoviendo la participación y el papel de los pacientes en el proceso de investigación. Aunque nuestra iniciativa más importante es la Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación. De hecho, el año pasado lanzamos nuestra sexta edición coincidiendo con la celebración de nuestros 15 años de trayectoria.
-¿Cuáles con los principales problemas que se encuentran los pacientes o asociaciones que acuden a FEDER?
Hablamos de enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en dos de cada tres casos y que ponen en juego el pronóstico vital de los pacientes. Hay mucha falta de información y conocimiento científico, lo que dificulta el acceso a un diagnóstico precoz y al tratamiento o terapias necesarias. Hay un gran impacto a nivel emocional y económico para las familias. Hay patologías como la mía en la que los protectores solares, mí único tratamiento, no están cubiertos por el sistema nacional de salud. Existe mucha desigualdad en el acceso a los recursos y al sistema de salud, y por supuesto, problemas para la inclusión en el ámbito educativo y laboral.
-Precisamente el diagnóstico precoz de la enfermedad es un factor determinante para el paciente. ¿Cree que el colectivo médico está suficientemente preparado para diagnosticar una enfermedad rara?
Según la perspectiva de los propios pacientes, la principal causa del retraso diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad. Frente a ello, FEDER desarrolla actividades formativas para profesionales médicos y pacientes para abordar este tipo de enfermedades. De hecho, actualmente una de nuestras principales prioridades es el reconocimiento de la especialidad de genética clínica en nuestro país, el único de Europa que aún no cuenta con ella.
-La pandemia frenó a nivel mundial la investigación médica. ¿En qué sentido se vio afectado el colectivo de personas con enfermedades raras?
En la primera ola, el 91% del cuidado de los pacientes se vio interrumpido por la COVID. La pandemia demostró que cuando unimos esfuerzos, podemos investigar y desarrollar una solución sanitaria sin precedentes. Desde FEDER necesitamos que estos esfuerzos también se traduzcan en una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras, porque solo el 20% de ellas son investigadas. Necesitamos que España invierta más en investigación.
-En su opinión, ¿FEDER cuenta con suficiente apoyo público y privado?
Precisamente en el marco de nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras estamos poniendo en relieve todos los retos que nos quedan por delante, retos especialmente vinculados con la acción conjunta entre todos los agentes. En nuestra Declaración Institucional se resumen todos ellos. Respecto a empresas privadas, esta campaña es precisamente un ejemplo de esta colaboración, ya que es posible gracias al apoyo de alrededor de 70 entidades que forman parte de nuestra red de solidaridad.
-La sensibilización juega un papel fundamental para construir una sociedad más inclusiva. ¿Cómo podría la ciudadanía apoyar a su colectivo?
Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, señalaría la importancia del apoyo en las actividades desarrolladas por nuestro tejido asociativo participando en acciones de sensibilización. Pero, sobre todo, les invitaría a inscribirse a la XIII Carrera por la esperanza que, dado el éxito del año pasado, volvemos a celebrar vía online para garantizar la salud de todos.
-Por último, en 2019 se incluyeron las enfermedades raras en la Declaración Política sobre la cobertura universal de la salud de la ONU. ¿Qué supone este avance para las personas que sufren enfermedades raras?
Marca un precedente mundial en la atención de las personas con enfermedades raras en todo el mundo. Esto ha derivado en la adopción de la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras el pasado diciembre de 2021. Se trata de un acontecimiento histórico que pone el acento en desarrollar políticas para enfermedades raras en todos los países. Gracias a este avance, se alienta a los Estados Miembros a que recopilen, analicen y difundan datos sobre las personas que viven con una enfermedad rara, porque todavía hay regiones donde ni existe una definición de enfermedad rara ni datos sobre su impacto. Si no conocemos el problema, ¿cómo vamos a abordarlo?