El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el 28 de febrero (o el 29 en años bisiestos), el día más raro del año. Es la fecha señalada para el movimiento coordinado a nivel mundial sobre enfermedades raras, que trabaja por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que viven con una enfermedad rara, que son más de 300 millones de personas en todo el mundo. ¿Raro?
Es el caso de Cristina, que pasó más de 20 años peregrinando de un médico a otro, rodeada a menudo de miradas suspicaces, incomprensión y rechazo; porque muchas personas no entienden si no ven, y hay enfermedades raras que cursan de manera silenciosa, que no se ven ni se oyen, pero se manifiestan a gritos dentro de esos cuerpos que luchan por vivir mejor.
"Además de la batalla con mi propio cuerpo, llevo años combatiendo con la incomprensión de mucha gente, de algunos médicos, o de las administraciones, a la hora de gestionar mis citas médicas", explica Cristina, que tiene 39 años y dos enfermedades raras.
Según añade, "lo más complicado ha sido darme cuenta de que no era normal cuando era pequeña, y asimilar que tienes una enfermedad para toda la vida, el miedo a sus consecuencias, y las renuncias, así como asumir que no puedes estudiar lo que deseas, aceptar todas esas cosas normales que no puedes hacer".
El tiempo en contra
En España, más de tres millones de personas conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico y degenerativo en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que también afectan a la calidad de vida de sus familiares y su entorno.
"En España, más de tres millones de personas conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico y degenerativo en más del 70% de los casos".
Después de más de 30 años compartiendo su vida con la enfermedad, el dolor, el cansancio o la incomprensión, Cristina relata que su principal problema hoy en día es "no poder trabajar y llevar una vida autónoma, y tener que gestionar casi a diario una agenda repleta de citas médicas, pelearte con la administración para conseguir esas citas y chocar con algunas incomprensiones en todos los ámbitos". Su deseo en este día raro, en el resto de su vida, es “tener un cuerpo nuevo...”. Pero si se trata de pedir algo factible, "me gustaría tener más facilidades en el acceso el mundo laboral y en la relación con los médicos".
Bajo el lema, 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', FEDER se une a esta efeméride para frenar las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a la celebración de este día bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, enmarcada en una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad al diagnóstico y al tratamiento. "Nuestro objetivo es afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo", señalan en una nota.
"La característica común y más preocupante de estas enfermedades es la falta de conocimiento sobre las mismas".
"No es solo un problema de números, la característica común y más preocupante de estas enfermedades es la falta de conocimiento sobre las mismas", advierte Ricardo Gil, médico internista con especial atención a las enfermedades raras. Según explica, los principales problemas de estas personas, además de la dificultad en el diagnóstico y los tratamientos poco claros o no establecidos, son los problemas en el acceso al trabajo, con frecuentes bajas laborales. Además, coincidiendo con lo que expresan muchas personas con enfermedades raras, “algunas enfermedades que no tienen manifestaciones visibles hacen que estos pacientes a menudo sufran de incomprensión y falta de empatía”.
Por su parte, Jess tiene 34 años y dos enfermedades raras. Para ella, "lo más complicado muchas veces es que estas enfermedades no se ven". "Al no verlo es difícil afrontarlo, aunque quizás no tanto para la familia con la que convives a diario y saben que algo no va bien, pero para el mundo es como si no te pasara nada, no es visible y estás bien; cuando la realidad es que la mayoría de los días no estás bien y tienes que estar justificándote continuamente", asevera.
Al igual que expresaba Cristina, para Jess el principal problema "es que no puedo tener una vida normal, o la vida que tenía antes; necesito ayuda y adaptar los planes, y necesito muchas cosas que antes no necesitaba y no me gusta considerarme dependiente, pero lo soy, dependo muchísimo de las demás personas, muchas veces y para muchas cosas". Por eso, reclama "más apoyo institucional y de los médicos", porque, según explica, "a veces tampoco te entienden, solo lo hace el especialista que más te trata, pero con otros médicos tenemos que estar también todo el día explicando y justificando".
"Hay personas que conviven con más de una enfermedad rara, lo cual supone complicaciones con los tratamientos que pueden, incluso, ser incompatibles unos con otros".
En muchos casos, estas personas conviven con más de una enfermedad rara, como ocurre con Cristina y Jess, lo que supone, a su vez, complicaciones con los tratamientos, pues pueden ser incluso incompatibles unos con otros. También se sienten más vulnerables con la llegada de virus como el COVID-19, o con cualquier malestar que finalmente puede trastornar sus ritmos ya alterados.
Enfermedades Raras
En este día especial, pero para el resto de los días, desde FEDER continúan con su actividad propositiva y reivindicativa en defensa de las personas con enfermedades raras y sus familias. Así, entre otras demandas, proponen acciones desde dos puntos de partida.
Por una parte, ante la ausencia de diagnóstico, FEDER demanda, entre otras cuestiones, que se reconozcan y potencien los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Y, por otra, ante el retraso del diagnóstico, considera imprescindible reactivar y actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, con los recursos necesarios y garantizando la coordinación en todo el territorio. Asimismo, aboga por implantar la medicina genómica y de precisión y reconocer la especialidad sanitaria de genética en España que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes.
Según la OMS, "existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial".
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER), aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Una realidad que se vive en España, pero también en otros puntos del mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa: 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 47 millones de personas en Iberoamérica y 300 millones en todo el mundo.
Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas pero que, tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía.