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Mejora el pronóstico en tumores raros

La oncología de precisión proporciona nuevos tratamientos contra el cáncer que atacan los tumores por su composición y no por su localización

Los últimos avances en esta disciplina permiten que los especialistas en cánceres raros activen herramientas que alargan y mejoran la calidad de vida de los pacientes. La bioinformática y la genómica, mediante la secuenciación masiva de datos (NGS) permiten identificar alteraciones y encontrar dianas moleculares sobre las que aplicar fármacos dirigidos, de manera que se produce un cambio de paradigma: de la medicina basada en la evidencia a la medicina basada en los datos.

La doctora Fátima Al-Shahrour durante el IV Simposio Nacional de Oncología de Precisión.
La doctora Fátima Al-Shahrour durante el IV Simposio Nacional de Oncología de Precisión.

“El cáncer raro no es tan raro cuando tenemos en cuenta su composición molecular”, así lo explican los especialistas oncológicos agrupados en el Grupo Español Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI), que dedica todo su esfuerzo profesional a luchar contra este tipo de cánceres “huérfanos de tratamiento, raros por infrecuentes”. Un tipo de tumores (24% sobre el total europeo, en la actualidad) que se registra en menos de seis casos por cada 100 mil habitantes o con una localización anatómica inusual, que resulta no tan extraño cuando tenemos en cuenta su biología molecular.

Un tumor de mama (muy frecuente) y uno del sistema nervioso (huérfano) pueden compartir alteraciones moleculares que les convierten en “diana” común para tratamientos farmacológicos dirigidos, lo que comúnmente conocemos como "oncología de precisión”. Una revolucionaria perspectiva en los tratamientos contra el cáncer que está incrementando las oportunidades de supervivencia y mejor pronóstico de miles de pacientes afectados por cánceres raros.

El GETTHI, liderado por el oncólogo Jesús García Donas (jefe de la Unidad de Tumores Ginecológicos y Genitourinarios y de la Piel del Centro Integral Oncológico Clara Campal HM CIOCC) es muy consciente de la inflexión que supone esta nueva perspectiva para el tratamiento de sus pacientes y por eso ha puesto en marcha un “Transversal Molecular Tumor Board” (TMTB) que ofrece servicio transversal y libre a profesionales de toda España.

Servicio pionero y transversal para la oncología nacional

A diferencia de lo que ocurre en otros países, los Comités Moleculares existen en España solo en grandes centros hospitalarios de referencia y para patologías con un cierto número de pacientes. Esto frena notablemente el acceso a pacientes con cánceres raros, cuyas patologías, además, contemplan menor número de oportunidades de investigación justamente por no existir masa crítica de casos suficiente que la justifique.

El GETTHI es partidario del modelo de trabajo en red y la especialización multicéntrica (que se han visto impulsados en tiempos de pandemia), si bien apuesta por eliminar barreras innecesarias como el generar brechas en el acceso a fármacos o al conocimiento. La creación del “Transversal Molecular Tumor Board” nacional se completa con la plataforma de registro de casos que ha puesto en marcha para recoger información a nivel nacional e internacional. Todo ello para incrementar el conocimiento y mejorar el abordaje de todo tipo de cánceres, no solo los más habituales.

Inteligencia artificial aplicada a la oncología

Precisamente, la alteración molecular o genética que define estos cánceres es la que justifica que los avances en la lucha contra este tipo de patologías venga de la mano de la genómica y la bioinformática. La secuenciación masiva de datos (NGS) permite identificar alteraciones y encontrar dianas moleculares sobre las que aplicar fármacos dirigidos.

Tal y como explican desde el GETTHI, “se ha visto que una muestra secuenciada de tumor puede identificar un amplio rango de mutaciones accionables por diferentes fármacos y que, de forma general, en torno al 50% de los pacientes a los que se les realiza NGS presentan al menos una mutación diana con potencial terapia dirigida”. El tratamiento con medicina de precisión se ha asociado con una mayor supervivencia libre de progresión y mayores tasas de respuesta que la terapia convencional.

Todos estos factores son mucho más importantes en la investigación y tratamiento de tumores infrecuentes, pues según la metodología convencional, los ensayos clínicos necesitan un número considerable de pacientes que son difíciles de reclutar en el caso de los tumores raros por su baja incidencia, por lo que la evidencia científica en estas patologías es mucho más difícil de construir que en los tumores frecuentes, de ello se deduce que las formas alternativas de concebir el diseño del estudio, el análisis de datos y la combinación de resultados sean muy importantes en este escenario.

La bioinformática como herramienta clave

Por otro lado, en el IV Simposio Nacional de Oncología de Precisión, celebrado en Vigo los pasados 24 y 25 de febrero, se analizaron los hitos y novedades registrados a lo largo del último año en cuanto a tratamientos individualizados y personalizados de lucha contra el cáncer. Una de las ponencias más relevantes del foro fue la pronunciada por la doctora Fátima Al-Shahrour, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, que abordó la cuestión de la implantación de la bioinformática como disciplina clave para el éxito de la oncología de precisión.

Para Al-Shahrour, “el éxito de la implementación de la oncología de precisión implica afrontar varios retos actuales que dependen del área de la bioinformática” gracias a la cual se podrán “incorporar infraestructuras, tecnologías, servicios y aplicaciones capaces de manejar datos masivos de múltiples fuentes”, así como “asociar información molecular y clínica heterogénea para facilitar la toma de decisiones clínicas”. En su opinión, también permitirá “proteger, compartir y mantener de forma segura los datos de los pacientes” y “reclutar profesionales cualificados capaces de integrar, analizar e interpretar esta información en el sistema sanitario”.

La ponente aseguró también que el cambio de paradigma de la medicina basada en la evidencia a la medicina basada en los datos, en la era de la oncología de precisión, “se convertirá en una asistencia sanitaria global y la bioinformática proporcionará la base de este cambio”.

Marcos legales solidarios

Junto a esto, el establecimiento de marcos legales solidarios será también clave en “el intercambio de datos a través de los sistemas sanitarios”. Según añadió Al-Shahrour, “dichos datos combinados con la información de la historia clínica, serán la clave para realizar una mejor estratificación de los pacientes con cáncer, que conlleven diagnósticos y tratamientos más precisos”.

La doctora aseguró también que la bioinformática y las mejoras que traerá consigo aliviarán la carga económica asociada “a diagnósticos inexactos de los pacientes” y a “los efectos secundarios de las terapias”.

La aplicabilidad de las herramientas de medicina de precisión se está preparando actualmente en el mundo académico, las instituciones de investigación y las empresas de biotecnología, siendo el objetivo final integrarlas en los hospitales y sistemas sanitarios. “Sin duda, los profesionales con formación en informática, estadística, biología molecular, genética y práctica clínica son clave para afrontar estos retos”, afirmó Al-Shahrour.