28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras: Tres millones de afectados en España

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, se estima que afectarán a entre el seis y el ocho por ciento de la población española en algún momento de su vida.

Cartel de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

27 Feb | J. L. M. | Soziable.es

Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, que cada semana se describen cinco nuevas en el mundo y que en la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, tres millones sólo en España.

Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras y que cada semana se describen cinco nuevas en el mundo

Según el dr. Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), “en su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”. Por esa razón, la mayoría de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80% de ellos discapacidad física y/o emocional. Asimismo, el 20% padece dolores crónicos.

En la mitad de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’. Y es que, la gran mayoría de las enfermedades raras son genéticas, mientras que una peuqeña parte, en torno al 20%, debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves – las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida- y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%).

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico

Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas  afectadas  por  una  enfermedad  rara  es  conseguir un diagnóstico correcto  en un plazo de tiempo adecuado. “El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento”, explica el dr. Gascón.  “Por esa razón, la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, junto con la necesidad de fomentar la investigación son aspectos que la SEN considera prioritarios”.

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico. “Las consecuencias del  retraso  diagnóstico  pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27% de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente”, destaca Jordi Gascón.

FEDER reclama reconocer la investigación en ER como un desafío global de la OMS

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hace un llamamiento a incluir la investigación en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En concreto, Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación anuncia que “desde la Federación queremos instar a reconocer e incorporar la importancia de la investigación en ER dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción”. El máximo representante de la Federación explica que se trata de poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: “Ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal”. Esta cobertura “abarca la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación”, explica Carrión.

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'Desconecta', de Marc Masip, aporta claves para 'desengancharse' de la dependencia tecnológica

Ponerse a 'dieta digital' o cómo superar la adicción al móvil

La adicción al móvil y a las nuevas tecnologías es ya un motivo de preocupación en las consultas de psicólogos y terapeutas. Son cada vez más los adultos que buscan ayuda para evitar que sus hijos entren en esta espiral de adicción y uso excesivo. Marc Masip, experto en adicciones y pionero en el tratamiento de adicciones digitales, propone en 'Desconecta' ponernos a prueba y descubrir en qué nivel de adición nos encontramos.

La dependencia a los dispositivos móviles ya es una preocupación para psicólogos y terapeutas.

11 Sep | J. L. M. | Soziable.es

Es evidente que el mundo que nos ofrece un smartphone y el acceso a la red enriquece en gran medida nuestra vida, la puede hacer más cómoda y facilita el acceso a mucho conocimiento. El problema viene cuando nos desconectamos del mundo real para dar más relevancia al virtual. ¿Cuándo nos damos cuenta de que estamos enganchados? ¿Cuándo somos realmente unos “adictos al móvil”?
 
Marc Masip, experto en adicciones, ha escrito 'Desconecta' (Libros Cúpula) un libro que sale a la venta el 19 de septiembre y donde, basándose en casos reales de sus pacientes y sus informes, muestra una gran variedad de situaciones de personas que están haciendo un uso no adecuado de los móviles y que han decidido dar el paso y pedir ayuda. Este es un libro creado para ayudar a tomar conciencia de lo peligroso que es abusar del teléfono móvil, las redes sociales o los videojuegos.
 
'Desconecta' comienza con un test inicial en el que descubriremos nuestro grado de adicción al móvil, si este existe. Una vez detectado en qué situaciones este abuso o uso excesivo es más preocupante, y qué facetas de nuestra vida están viéndose afectadas, el autor desarrolla lo que llama la “dieta digital”, una serie de consejos con los que reconducir nuestros hábitos. Una dieta que pretende que recuperemos el control de nuestra vida y a no sucumbir a la esclavitud de los dispositivos, de las redes sociales y, en general, de todo este tsunami tecnológico que nos está arrastrando.
 
“Creo firmemente en que una maquina jamás será más poderosa que el ser humano, que lo emocional nunca podrá ser vencido por lo artificial. Creo en la necesidad de dar al ser humano aquello que más requiere y disfruta: la libertad”, dice el autor del libro, quien da algunos consejos para superar esta adicción tecnológica.
 
Cinco consejos para seguir la 'dieta digital'
 
1. No utilizar con los hijos el móvil como moneda de cambio. El teléfono no es un arma para premiar o castigar. No sirve quitar y devolver el móvil en función de los resultados. Si nuestro hijo tiene un mal comportamiento, sea o no causado por el teléfono, no se resolverá en días. Cuando no disponga de él, hará lo que sea para tenerlo. Si lo recupera sin seguir las pautas terapéuticas, antes o después volverá actuar inadecuadamente. El autor recomienda que el uso del teléfono móvil esté regido bajo una serie de puntos consensuados entre adultos y adolescentes. Una buena opción es pactar con nuestros hijos, antes de entregárselo, el uso que hará.
 
2. No utilizar más de dos horas al día el móvil. Marc recomienda un tiempo máximo de uso del móvil al día que no debe superar las dos horas. Puede parecer difícil calcular cuánto tiempo pasamos con el móvil, existen algunas aplicaciones que lo hacen y pueden servirnos para orientarnos. Una buena idea es buscar un lugar en nuestra casa donde dejar el teléfono cuando lleguemos. Eso hará que vayamos adquiriendo el hábito de dejarlo guardado mientras estamos con nuestra familia o descansando.
 
3. Manifestar valores o acciones reconocibles en la vida real. Antes de enviar un mensaje, debemos pensar lo que queremos expresar y no caer en el impulso de escribir lo primero que se nos pase por la cabeza. En cuestiones de nuevas tecnologías, todo queda grabado. Una vez la información sale de nuestro teléfono y va hacia el ciberespacio, ya no tenemos ningún control sobre la misma.
 
4. Utilizar el móvil para comunicarnos. Cuando nos llegue un mensaje no estamos obligados a responder de inmediato, somos libres de actuar como queramos con nuestro móvil. Y más importante, no debemos tampoco exigir inmediatez a las personas a las que hemos enviado un mensaje. Si de verdad queremos una respuesta rápida, hagamos una llamada telefónica. La ausencia de respuesta no significa todo lo negativo que creemos, existen muchos más motivos. Los mensajes son muy útiles, como los mails, pero son un método de comunicación sin límite de tiempo, ni por lentos ni por rápidos. Cuando queremos contactar con alguien debemos hacerlo de la forma más próxima posible, siempre que lo hacemos a través de una pantalla existe una carencia real de afecto. Sea por trabajo, amor o amistad, quien recibe nuestra llamada necesita sentir lo que estamos expresando.
 
5. No utilizar el teléfono móvil una hora antes de irnos a dormir. El móvil no es un compañero recomendable a la hora del descanso nocturno, algo que debemos cuidar sin duda alguna. Es importante no utilizar el teléfono móvil en la cama antes de ponernos
a dormir. Otras actividades como leer, ver una película, meditar o dejar la mente en blanco son más recomendables. Un truco muy útil: cuando acabemos de cenar, revisamos el móvil para cerrar aquellos temas importantes y así no tener nada pendiente al día siguiente.

 

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