28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras: Tres millones de afectados en España

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, se estima que afectarán a entre el seis y el ocho por ciento de la población española en algún momento de su vida.

Cartel de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

27 Feb | J. L. M. | Soziable.es

Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, que cada semana se describen cinco nuevas en el mundo y que en la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, tres millones sólo en España.

Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras y que cada semana se describen cinco nuevas en el mundo

Según el dr. Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), “en su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”. Por esa razón, la mayoría de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80% de ellos discapacidad física y/o emocional. Asimismo, el 20% padece dolores crónicos.

En la mitad de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’. Y es que, la gran mayoría de las enfermedades raras son genéticas, mientras que una peuqeña parte, en torno al 20%, debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves – las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida- y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%).

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico

Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas  afectadas  por  una  enfermedad  rara  es  conseguir un diagnóstico correcto  en un plazo de tiempo adecuado. “El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento”, explica el dr. Gascón.  “Por esa razón, la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, junto con la necesidad de fomentar la investigación son aspectos que la SEN considera prioritarios”.

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico. “Las consecuencias del  retraso  diagnóstico  pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27% de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente”, destaca Jordi Gascón.

FEDER reclama reconocer la investigación en ER como un desafío global de la OMS

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hace un llamamiento a incluir la investigación en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En concreto, Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación anuncia que “desde la Federación queremos instar a reconocer e incorporar la importancia de la investigación en ER dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción”. El máximo representante de la Federación explica que se trata de poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: “Ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal”. Esta cobertura “abarca la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación”, explica Carrión.

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